Polykystose Rénale

Description
La polykystose rénale type dominant (PKD) est la plus fréquente des maladies héréditaires monogéniques du rein.Anomalie congénitale familiale caractérisée par le développement de kystes rénaux, de révélation généralement tardive. Elle se caractérise par l’apparition lente et progressive de kystes principalement au niveau des reins.elle est responsable de 10% des insuffisances rénales terminales. A partir de 25 ans, 85% des patients porteurs de polykystose rénale peuvent être détectés (échographie). Autres localisations kystiques associées: foie (30%), rate, pancréas, poumons, ovaires, testicules, épididymes, thyroïde, utérus, ligament large, vessie , Anévrismes cérébraux (10-40%), Diverticulose colique , Prolapsus valvulaire mitral et valvulopathies plus fréquentes
Causes
Ce sont les mutations de gènes responsables de la fabrication de protéines (polycystines 1 et 2 pour la PKAD, fibrocystine pour la PKAR) impliquées dans le bon fonctionnement de microstructures Immunothérapies, notamment les cils, qui sont à l’origine des kystes (les cils sont impliqués dans la transmission de signaux Immunothérapies qui conduisent à la croissance et à la prolifération des Immunothérapie tubulaires). Les kystes se développent à partir des petits conduits urinaires situés dans les reins (les tubes collecteurs distaux), dont ils se détachent pour fonctionner indépendamment et continuer à grossir. Ils entraînent une augmentation de la taille des reins sans en déformer les contours et aboutissent à l’insuffisance rénale. Une étude échographique a montré que la croissance du volume des reins était d’environ 8 % par an, tandis qu’une étude en IRM (Imagerie par Résonance Magnétique nucléaire) évaluait à 12 % l’augmentation annuelle du volume des kystes.
Symptômes
Après la naissance, outre la néphromégalie, l'hypertension artérielle est fréquente, souvent sévère, de même que des infections urinaires. L'atteinte hépatique peut être asymptomatique ou se manifester par une hypertension portale ou par une infection des voies biliaires à type de cholangite. La fonction hépatique reste conservée. La maladie est transmise selon le mode autosomique récessif. Le gène en cause dans la maladie, PKHD1, est localisé sur le bras court du chromosome 6.
Diagnostic
Dans la PKAD, le diagnostic est fait grâce à l’échographie qui montre deux gros reins multikystiques associés à des kystes hépatiques. Plus l’âge est avancé et plus il faut un nombre important de kystes (et, éventuellement, la présence d’autres caractéristiques telles que des gros reins polykystiques) pour affirmer le diagnostic, car la présence d’un ou plusieurs kystes rénaux simples et banals après 50 ans. Une échographie normale à 30 ans permet d’éliminer le diagnostic de polykystose liée au gène PKD1. On peut aussi recourir au scanner ou à l’IRM, capables de montrer des kystes plus petits (2 mm de diamètre contre 10 mm pour l’échographie). L’examen peut être réalisé suite à des symptômes urinaires ou incidemment, lors d’une échographie abdominale par exemple. Elle peut aussi être découverte dans le cadre du bilan d’une insuffisance rénale ou d’une hypertension artérielle.
Dans la PKAR, le diagnostic se fait également par l’imagerie, habituellement l’échographie, qui montre l’augmentation considérable de la taille des reins et des anomalies diverses (reins hyper-échogènes et dédifférenciés notamment au niveau de la médullaire).
Il contient plus de 80 exons et code pour une protéine appelée fibrocystine ou polyductine. L'échographie montre des reins de grande taille, hyperéchogènes avec parfois de petits kystes. L'urographie intraveineuse montre une visualisation prolongée des tubes collecteurs. Histologiquement, il existe une multitude de dilatations kystiques, de disposition radiée, développées aux dépens des tubes collecteurs. L'échographie du foie retrouve des ectasies des voies biliaires, un foie hétérogène et éventuellement des signes d'hypertension portale. La biopsie montre une dysgénésie biliaire avec des canaux biliaires multiples et dilatés et une fibrose des espaces portes. L'échographie anténatale montre des reins augmentés de taille et hyperéchogènes et, dans les formes les plus graves, un oligoamnios.
Traitements
Traitement symptomatique de l'hypertension artérielle ; Inhibiteurs de l'enzyme de conversion efficaces sur l'HTA, sous contrôle de la tolérance rénale, de l'insuffisance rénale
La ponction évacuatrice d'un kyste compressif est possible
Epuration extrarénale assez facile (diurèse conservée, absence d'anémie, HTA peu sévère)
Transplantation rénale possible
Des traitements caractéristique
Micro-médecine Chinoise Osmothérapie
Immunothérapie
Immunothérapie
Complications
La symptomatologie du patient est expliqué par l'effet de masse des kystes rénaux: refoulement ou compression des structures digestives ou vasculaires.
La maladie des reins polykystiques est une maladie héréditaire. Elle est caractérisée par la formation de nombreux kystes dans les deux reins. La taille de ces kystes augmente avec le temps et la diminution du parenchyme fonctionnel conduit à une diminution de la fonction rénale. Hypertension et hématurie sont des complications associées à cette pathologie. L'insuffisance rénale peut apparaître dés la quarantaine. Les “ reins” peuvent atteindre des tailles gigantesques. Ils peuvent refouler et comprimer les organes de voisinage. Comme dans ce cas, ils peuvent être à l'origine de symptômes digestifs. La maladie polykystique des reins est aussi une maladie systémique puisque des kystes apparaissent dans le foie, le pancréas ou la rate. Une incidence élevée d'anévrysmes cérébraux est décrite dans la polykystose rénale. Les hémorragies sous-arachnoïdiennes sont des complications rares reliées à une rupture d'anévrisme cérébral. Les accidents vasculaires cérébraux sont généralement la conséquence d'une hypertension mal contrôlée.
Hématurie macroscopique.
Infection kystique.
Lithiase rénale.

Insuffisance rénale chronique.